Клінічне визначення
Синдром часткової делеції хромосоми 8 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка довгого плеча хромосоми 8. Це може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та характерні риси обличчя, такі як мала голова, широке перенісся та низько розташовані вуха. Також можуть спостерігатися вади серця, проблеми з сечовидільною та репродуктивною системами, а також уповільнений ріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою генетичного тесту, такого як аналіз хромосом або мікрочип, який виявляє відсутні ділянки хромосом.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для затримок розвитку, хірургічне втручання при вадах серця та моніторинг інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні порушення, такі як синдром делеції 8p або синдром дуплікації 8q, а також генетичні синдроми, такі як синдром Нунан або синдром Вільямса.
