Клінічне визначення
Синдром часткової делеції хромосоми 7 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 7. Це може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від того, яка частина хромосоми відсутня та наскільки велика делеція.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати затримки росту, затримки розвитку та характерні риси обличчя, такі як мала голова, низько розташовані вуха та розщілина піднебіння. Також можливі проблеми з серцем, нирками або кістками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою генетичного тесту, такого як аналіз хромосом або мікрочип, який виявляє відсутні ділянки хромосоми 7.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію для затримок розвитку, хірургічне втручання при проблемах із серцем або піднебінням та регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні порушення, такі як синдром Вільямса або синдром дуплікації 7q11.23, а також генетичні синдроми з подібними ознаками, наприклад, синдром Нунан.
