Клінічне визначення
Синдром часткової делеції хромосоми 6 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 6. Це може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям, включаючи труднощі в навчанні, повільний ріст, характерні риси обличчя, вади серця та інші порушення. Конкретні симптоми залежать від того, яка частина хромосоми відсутня та наскільки велика втрата.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та проблеми з ростом. Часто спостерігаються характерні риси обличчя, такі як мала голова, широко розставлені очі або сплощена перенісся. Деякі мають вади серця, судоми, проблеми зі слухом або зором, а також аномалії інших органів, наприклад нирок або травної системи. Ступінь тяжкості значно варіює.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізу крові для вивчення хромосом, який називається каріотипування. Більш детальні тести, такі як хромосомний мікроаналіз (CMA), можуть виявити менші делеції. Іноді проводять пренатальне тестування, якщо є сімейний анамнез або дані УЗД свідчать про проблеми.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання при вадах серця, ліки від судом та регулярні огляди у спеціалістів, таких як кардіологи, неврологи та генетики.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні делеційні синдроми (наприклад, делецію 6q або 6p), генетичні синдроми, такі як синдром Нунан або синдром Вільямса, та стани, спричинені факторами навколишнього середовища під час вагітності. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
