Клінічне визначення
Синдром часткової делеції хромосоми 5, також відомий як синдром котячого крику, є рідкісним генетичним захворюванням, спричиненим втратою частини хромосоми 5. Це призводить до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають високий крик, схожий на котячий, звідки й назва 'котячий крик'. Також можуть спостерігатися мала голова, широко розставлені очі, шкірні складки над внутрішніми куточками очей, низько розташовані вуха та інтелектуальна недостатність. Розвиток зазвичай затримується.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оцінюючи симптоми дитини та підтверджуючи за допомогою генетичного тесту, званого каріотипуванням, яке виявляє відсутній фрагмент хромосоми 5.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, логопедичну терапію, спеціальну освіту та хірургічні втручання при вадах серця або інших фізичних проблемах. Раннє втручання може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні порушення, такі як синдром Дауна, або синдроми з подібними рисами обличчя чи затримкою розвитку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
