Клінічне визначення
Синдром часткової делеції хромосоми 4, також відомий як синдром Вольфа-Хіршхорна, є рідкісним генетичним захворюванням, спричиненим втратою частини хромосоми 4. Ця втрата призводить до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають характерні риси обличчя, такі як широкий або дзьобоподібний ніс, високий лоб та менший розмір голови (мікроцефалія). Вони також можуть мати сповільнений ріст, інтелектуальні порушення, судоми та вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оцінюючи симптоми та використовуючи генетичні тести, такі як хромосомний мікрочип або каріотипування, для виявлення відсутньої частини хромосоми 4.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, ліки від судом та хірургічне втручання при вадах серця. Догляд часто забезпечує команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомних делецій, такі як синдром делеції 4q, або такі стани, як синдром Пітта-Хопкінса та синдром Сміт-Магеніс, які також можуть спричиняти інтелектуальну недостатність та відмінності в обличчі.
