Клінічне визначення
Синдром часткової делеції хромосоми 3 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 3. Ця відсутність може спричинити різноманітні проблеми зі здоров'ям, включаючи труднощі в навчанні, уповільнений ріст, характерні риси обличчя, вади серця та проблеми з іншими органами. Конкретні симптоми залежать від того, яка частина хромосоми відсутня.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку росту та унікальні риси обличчя, такі як мала голова, широко розставлені очі або пласка перенісся. Також можливі вади серця, судоми, проблеми зі слухом або зором, аномалії нирок або інших органів. Ступінь тяжкості варіюється.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом аналізу зразка крові для вивчення хромосом під мікроскопом або за допомогою спеціального тесту, званого хромосомним мікрочипом, який може виявити невеликі відсутні ділянки. Рекомендується генетичне консультування, щоб допомогти сім'ям зрозуміти результати.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання при вадах серця, ліки від судом та регулярні огляди у спеціалістів для моніторингу росту та функції органів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші хромосомні делеційні синдроми (наприклад, синдром Вольфа-Хіршхорна або синдром котячого крику), а також генетичні синдроми, такі як синдром Нунан або синдром CHARGE. Генетичний тест може допомогти їх розрізнити.
