Клінічне визначення
Синдром часткової делеції хромосоми 20 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 20. Це може спричинити ряд проблем зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від того, яка частина хромосоми відсутня та наскільки велика делеція.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, характерні риси обличчя, проблеми з ростом та порушення функцій різних органів. Тяжкість та специфічні симптоми залежать від розміру та розташування відсутнього сегмента хромосоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроаналізом, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 20. Іноді також може використовуватися каріотипування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами, оскільки лікування не існує. Воно може включати спеціальну освіту, фізичну терапію, логопедичну терапію та медичну допомогу при проблемах з органами. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомних делецій, такі як синдром делеції 22q11.2, та генетичні синдроми з перекривними ознаками, як-от інтелектуальна недостатність та відмінності обличчя.
