Клінічне визначення
Синдром часткової делеції хромосоми 19 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 19. Це може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком, які залежать від розміру та розташування відсутньої ділянки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, проблеми з ростом, характерні риси обличчя, вади серця, а також неврологічні або поведінкові проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроматричним аналізом, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 19.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання при вадах серця та медикаменти для поведінкових проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомної делеції, такі як синдром делеції 22q11.2, та генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність і вроджені вади.
