Клінічне визначення
Синдром часткової делеції хромосоми 17, також відомий як синдром Міллера-Дікера, — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 17. Це призводить до порушень розвитку мозку, зокрема до гладкого мозку (лісенцефалії), тяжких порушень навчання, судом, характерних рис обличчя та часто проблем із ростом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом часто спостерігається гладкий мозок замість нормального звивистого, що спричиняє тяжку затримку розвитку, слабкий м'язовий тонус та судоми. Також можуть бути характерні риси обличчя, такі як високий лоб, маленький ніс та низько розташовані вуха. Поширені проблеми з ростом та годуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі симптомів та за допомогою генетичних тестів, таких як хромосомний мікрочип або каріотипування, щоб виявити відсутню ділянку хромосоми 17. Візуалізація мозку (МРТ або КТ) може показати гладкий мозок.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати протиепілептичні препарати, фізичну та ерготерапію, спеціальне навчання та підтримку годування. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми лісенцефалії (наприклад, ізольована послідовність лісенцефалії), інші хромосомні делеції та такі захворювання, як синдром Цельвегера. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
