Клінічне визначення
Синдром часткової делеції хромосоми 16 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 16. Це може спричинити низку проблем зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від розміру та розташування відсутньої ділянки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом можуть спостерігатися затримки розвитку, інтелектуальні порушення, проблеми з ростом, характерні риси обличчя та вроджені вади, що вражають різні частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікрочиповим аналізом, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 16.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію для затримок розвитку, спеціальну освіту, хірургічне втручання при вроджених вадах та регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомної делеції, такі як синдром делеції 16p11.2, та генетичні синдроми з перекривними ознаками, як-от синдром Нунан або синдром Вільямса.
