Клінічне визначення
Синдром часткової делеції хромосоми 1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 1. Це може спричинити низку проблем зі здоров'ям, включаючи труднощі з навчанням, уповільнений ріст, характерні риси обличчя, вроджені вади (наприклад, серця, нирок або кісток) та проблеми з нервовою системою. Тяжкість стану залежить від того, скільки хромосоми відсутнє та де відбувається делеція.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку росту, незвичайні риси обличчя (наприклад, малу голову, широко розставлені очі або сплощену перенісся) та вроджені вади серця, нирок або скелета. Також можливі судоми, слабкий м'язовий тонус або проблеми з координацією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом аналізу зразка крові для вивчення хромосом під мікроскопом або за допомогою спеціального генетичного тесту, званого хромосомним мікрочипом, який може виявити невеликі відсутні ділянки хромосоми 1.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання при вроджених вадах, ліки від судом та регулярні огляди у спеціалістів, таких як кардіологи або нефрологи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеційні синдроми (наприклад, синдром делеції 1p36), генетичні синдроми, такі як синдром Нунан або синдром Вільямса, та стани, спричинені проблемами під час вагітності або пологів.
