Клінічне визначення
Тім'яна енцефалоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій частина мозку та його захисних оболонок випинається через отвір у черепі, зазвичай у верхній або задній частині голови, утворюючи видиму шишку на шкірі голови.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням спостерігається м'яка, вкрита шкірою шишка на верхній або задній частині голови. Залежно від об'єму залученої мозкової тканини можуть виникати неврологічні проблеми, такі як затримка розвитку, судоми або порушення зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це до народження за допомогою УЗД або МРТ. Після народження візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, підтверджують дефект і показують вміст шишки.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для повернення мозкової тканини всередину черепа та закриття отвору. Це часто роблять незабаром після народження, щоб запобігти інфекції або подальшому пошкодженню.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають кісти шкіри голови, інші типи енцефалоцеле (наприклад, потиличне) або дермоїдні пухлини. Візуалізація допомагає їх розрізнити.
