Клінічне визначення
Отомандибулярний синдром — це рідкісне вроджене захворювання, яке впливає на розвиток нижньої щелепи та вух. Воно може спричиняти зменшення однієї або обох сторін щелепи, недорозвинення або відсутність вух, а також втрату слуху через проблеми із середнім вухом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом можуть мати малу або асиметричну щелепу, асиметрію обличчя та аномалії вух, такі як маленькі, деформовані або відсутні вуха. Часто спостерігається кондуктивна втрата слуху, коли звукові хвилі не можуть ефективно проходити через зовнішнє або середнє вухо. Деякі діти також можуть мати проблеми зі скронево-нижньощелепним суглобом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують отомандибулярний синдром на основі фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень. Можуть використовуватися рентгенографія, комп'ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) для огляду кісток щелепи та вуха. Також проводяться аудіологічні тести для перевірки слуху.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати хірургічну реконструкцію щелепи або вуха, слухові апарати або кістково-анкеровані слухові пристрої для корекції втрати слуху, а також логопедичну терапію за потреби. План лікування для кожної дитини підбирається індивідуально.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Гольденхара, синдром Трічера-Коллінза та геміфаціальну мікросомію. Вони також супроводжуються аномаліями обличчя та вух, але мають відмінні риси, які допомагають лікарям їх розрізнити.
