Клінічне визначення
Отомандибулярна дисплазія — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке впливає на розвиток вуха та нижньої щелепи. Воно може спричинити малий розмір або відсутність вуха, а також недорозвинення нижньої щелепи, що призводить до асиметрії обличчя та втрати слуху.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням може бути мале або відсутнє зовнішнє вухо (мікротія або анотія), мала нижня щелепа (мандибулярна гіпоплазія) та асиметрія обличчя. Часто спостерігаються проблеми зі скронево-нижньощелепним суглобом та кондуктивна втрата слуху, коли звукові хвилі не можуть ефективно проходити через вухо.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють при народженні на основі фізичних ознак. Для оцінки кісток вуха та щелепи можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як рентген, КТ або МРТ. Також проводять тести слуху для виявлення втрати слуху.
Лікування та терапія
Лікування передбачає участь команди спеціалістів. Може бути проведена хірургічна реконструкція вуха або щелепи. Слухові апарати або кістково-анкеровані слухові пристрої допомагають при втраті слуху. Також може знадобитися логопедична терапія та стоматологічна допомога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Трічера-Коллінза, синдром Гольденхара та геміфаціальну мікросомію. Вони також супроводжуються відмінностями обличчя та вух, але мають характерні особливості та генетичні причини.
