Клінічне визначення
Інший синдром з лісенцефалією як основною ознакою — це група рідкісних розладів головного мозку, при яких мозок виглядає гладким замість нормальних звивин і борозен. Це відбувається через те, що нервові клітини не мігрують у належні місця під час раннього розвитку мозку. Ці розлади спричинені змінами в генах, відмінних від тих, що викликають інші типи лісенцефалії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають тяжку інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та судоми. Також можуть спостерігатися мікроцефалія (менший за норму розмір голови), незвичайні риси обличчя та інші вроджені вади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на візуалізації мозку, наприклад, МРТ, яка показує гладку поверхню мозку. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена, що спричиняє стан.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як медикаменти для лікування судом, фізична терапія для затримки розвитку та підтримуюча допомога при інших ускладненнях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають класичну ізольовану лісенцефалію та синдром Міллера-Дікера, спричинені різними генними мутаціями. Ці стани також мають гладкий мозок, але можуть мати різні додаткові ознаки.
