Клінічне визначення
Це група рідкісних станів, присутніх при народженні, при яких головний або спинний мозок сформувалися ненормально. Приклади включають проблеми, такі як незакриття нервової трубки, неправильне розділення частин мозку або відсутність зв'язків між півкулями мозку. Ці проблеми часто призводять до затримки розвитку, проблем з навчанням, судом та інших відмінностей у тілі. Причиною зазвичай є відома генетична зміна, але стан не вписується в єдиний названий синдром.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята або діти з цим станом можуть мати затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба або мовлення. Вони можуть мати інтелектуальну недостатність, судоми або незвичайні риси обличчя. Деякі можуть мати проблеми з рухами, зором або слухом. Конкретні симптоми залежать від того, яка частина головного або спинного мозку уражена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, МРТ або КТ, щоб побачити структуру головного та спинного мозку. Генетичне тестування може виявити специфічну генетичну зміну, що спричиняє стан. Фізичний огляд та аналіз симптомів також допомагають встановити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну, ерготерапію або логопедію, ліки від судом, спеціальні освітні програми та хірургічне втручання при деяких структурних проблемах. Догляд часто забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовані дефекти нервової трубки (наприклад, spina bifida без інших ознак), інші генетичні синдроми з вадами розвитку мозку (наприклад, синдром Жубера або синдром Вокера-Варбурга) або стани, спричинені факторами навколишнього середовища під час вагітності (наприклад, фетальний алкогольний синдром).
