Клінічне визначення
Група рідкісних спадкових метаболічних розладів, за яких організм не може належно переробляти певні речовини, спричинюючи проблеми зі шкірою, такі як сухість, лущення, чутливість до світла, надмірне зростання волосся, зміни кольору або часті інфекції, що часто також уражають інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають суху, лускату шкіру (ксероз, іхтіоз), чутливість до сонячного світла, незвичне зростання волосся, зміни кольору шкіри та часті шкірні інфекції. Ці шкірні проблеми часто супроводжуються іншими системними симптомами залежно від конкретного метаболічного розладу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові та сечі для перевірки аномальних метаболітів, генетичне тестування для визначення конкретного розладу, а іноді біопсію шкіри для дослідження тканин шкіри.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальні дієти, добавки для заміщення відсутніх речовин, ліки для зниження рівня певних метаболітів та догляд за шкірою для усунення сухості й інфекцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають поширені шкірні захворювання, як-от екзема або псоріаз, інші метаболічні хвороби та генетичні синдроми з ураженням шкіри.
