Клінічне визначення
Це рідкісні генетичні розлади, які послаблюють першу лінію захисту організму від мікробів. Вроджена імунна система, яка включає такі клітини, як фагоцити та природні кілери, не працює належним чином, що ускладнює боротьбу з інфекціями. Люди з цими станами часто мають часті, тяжкі або незвичайні інфекції.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають рецидивуючі інфекції, які є тяжкими або спричинені незвичайними збудниками. Поширені інфекції включають пневмонію, синусит, абсцеси шкіри та глибокі інфекції. Деякі типи також можуть спричиняти проблеми із загоєнням ран або запаленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці стани шляхом збору детального анамнезу, проведення аналізів крові для перевірки кількості та функції імунних клітин, а також генетичного тестування для виявлення конкретного генного дефекту. Спеціалізовані тести можуть вимірювати, наскільки добре працюють фагоцити або природні кілери.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на профілактиці та управлінні інфекціями. Це може включати тривалий прийом антибіотиків, замісну терапію імуноглобулінами, а іноді трансплантацію кісткового мозку або стовбурових клітин. Генна терапія досліджується для деяких типів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші первинні імунодефіцити, такі як хронічна гранулематозна хвороба, тяжкий комбінований імунодефіцит або дефіцити комплементу. Аутоімунні захворювання та кістозний фіброз також можуть спричиняти рецидивуючі інфекції.
