Клінічне визначення
Інше захворювання дерми — це термін, який використовується для рідкісних захворювань шкіри, що не належать до добре відомих категорій. Ці стани уражують середній шар шкіри (дерму), спричиняючи проблеми з білками, які надають шкірі міцності та розтяжності, що призводить до змін текстури, еластичності або міцності шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах, але можуть включати надмірно розтяжну, крихку або дряблу шкіру; легке утворення синців; повільне загоєння ран; або патологічне рубцювання. Шкіра може мати іншу текстуру, наприклад бути занадто м'якою або занадто товстою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає ретельний збір анамнезу та фізикальне обстеження. Може бути виконана біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом) для перевірки на аномалії колагену або еластину. Генетичне тестування також може використовуватися для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Це може включати захист шкіри від травм, використання зволожувальних засобів, а іноді лікарських препаратів для покращення міцності шкіри. Фізична терапія або хірургічне втручання можуть знадобитися у тяжких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдроми Елерса — Данлоса (які спричиняють дуже розтяжну шкіру та рухливість суглобів), cutis laxa (що спричиняє дряблу, обвислу шкіру) та синдром Марфана (який уражує сполучну тканину по всьому тілу).
