Клінічне визначення
Остеопетроз, також відомий як мармурова хвороба кісток, є рідкісним генетичним захворюванням, що спричиняє надзвичайну щільність і твердість кісток, подібну до мармуру.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середньорічна захворюваність 1,0, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати. Деякі люди не мають симптомів, тоді як інші можуть відчувати біль у кістках, часті переломи, анемію, втрату зору або слуху та стоматологічні проблеми. У важких випадках може впливати на ріст і спричиняти компресію нервів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують остеопетроз за допомогою рентгенографії, яка показує щільні, товсті кістки. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип. Іноді проводять біопсію кістки.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Варіанти включають ліки для стимуляції імунної системи, хірургічне втручання для зняття тиску на нерви та трансплантацію кісткового мозку у важких випадках. Важливим є регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють щільні кістки, включають інші генетичні захворювання кісток, деякі види раку, що метастазують у кістки, та хворобу Педжета. Лікар може їх розрізнити за допомогою тестів.
