Клінічне визначення
Очний альбінізм — це генетичне захворювання, яке переважно вражає очі. У людей з цим станом спостерігається менше пігменту (кольору) в сітківці та райдужці, що може спричинити проблеми із зором. На відміну від інших форм альбінізму, колір шкіри та волосся зазвичай нормальний.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають мимовільні рухи очей (ністагм), зниження гостроти зору, чутливість до світла (фотофобія) та недорозвинення центральної частини сітківки (фовеальна гіпоплазія). Ці симптоми присутні з народження або раннього дитинства.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на офтальмологічному обстеженні, яке виявляє характерні ознаки, такі як зменшення пігменту в сітківці та райдужці, ністагм і фовеальна гіпоплазія. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені GPR143.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати окуляри або контактні лінзи для покращення зору, тоновані лінзи або сонцезахисні окуляри для світлочутливості та засоби для слабозорих. Важливі регулярні огляди очей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми альбінізму (наприклад, шкірно-очний альбінізм, який також вражає шкіру та волосся), вроджений ністагм та інші генетичні захворювання очей, що спричиняють зниження зору та ністагм.
