Клінічне визначення
Очний альбінізм з вродженою сенсоневральною глухотою — рідкісний генетичний стан, який вражає очі та слух. У людей з цим станом менше пігменту в очах, що може спричиняти швидкі рухи очей, поганий зір і прозорий вигляд кольорової частини ока. Вони також народжуються з втратою слуху в обох вухах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
З народження у людей спостерігаються проблеми із зором, такі як мимовільні рухи очей (ністагм), знижена гострота зору та напівпрозора райдужка, яка може пропускати світло. Вони також мають втрату слуху, яка присутня при народженні та вражає обидва вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному та аудіологічному обстеженні. Офтальмолог може побачити зменшення пігменту в сітківці та райдужці, а тест слуху підтверджує сенсоневральну втрату слуху. Генетичне тестування може виявити конкретну генну зміну.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами: окуляри або контактні лінзи для зору, допоміжні засоби для слабозорих, а також слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху. Рекомендуються регулярні огляди у офтальмолога та отоларинголога.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші форми альбінізму (наприклад, окулокутанний альбінізм), синдром Ваарденбурга та синдром Ушера. Вони також включають проблеми з пігментом та втрату слуху, але можуть мати додаткові симптоми, такі як зміни пігменту шкіри або проблеми з рівновагою.
