Клінічне визначення
Несиндромні вади розвитку сечостатевого тракту — це вроджені дефекти, що вражають органи сечовидільної та репродуктивної систем, такі як нирки, сечовий міхур або геніталії. Ці дефекти виникають самостійно, не будучи частиною більшого синдрому або не вражаючи інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, які органи уражені. Вони можуть включати інфекції сечовивідних шляхів, утруднене сечовипускання, набряк нирок або живота, аномальний вигляд геніталій. Деякі випадки виявляються до народження під час ультразвукового дослідження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика часто починається з пренатального УЗД. Після народження лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, МРТ або рентген, щоб побачити структуру сечових та статевих органів. Аналізи сечі та крові можуть перевірити функцію нирок.
Лікування та терапія
Лікування варіюється залежно від конкретного дефекту. Варіанти включають хірургічне втручання для виправлення структури, ліки для запобігання інфекціям та моніторинг функції нирок. Деякі легкі випадки можуть не потребувати лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдромальні розлади (коли уражені інші частини тіла), хромосомні аномалії або ізольовані камені в нирках. Лікарі виключають їх, перевіряючи наявність інших симптомів та проводячи генетичні тести, якщо необхідно.
