Клінічне визначення
Несиндромна атрезія прямої кишки — це рідкісний вроджений дефект, за якого пряма кишка повністю заблокована або відсутня, що призводить до відсутності анального отвору. Виникає без інших вроджених дефектів або генетичних синдромів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі, діапазон поширеності серед новонароджених: невідомий | У всьому світі, одномоментна поширеність: невідома
Клінічні прояви
Немовлята з цією патологією народжуються без нормального анального отвору. У них може бути здутий живіт, утруднене відходження калу, а також може не відходити меконій (перший кал) протягом перших 24–48 годин після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання незабаром після народження шляхом огляду дитини. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографію або УЗД, щоб підтвердити блокаду та перевірити на наявність інших аномалій.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для створення отвору для відходження калу. Часто його виконують у кілька етапів, починаючи з тимчасової колостоми (коли ободову кишку виводять на отвір у животі), а пізніше з'єднують пряму кишку з анальним отвором.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи атрезії ануса (з норицями або іншими аномаліями), стеноз прямої кишки (звуження) або стани, пов'язані з синдромами, як-от асоціація VACTERL.
