Клінічне визначення
Несиндромна аноректальна мальформація — це вроджений дефект, який впливає на розвиток ануса та прямої кишки, а іноді й сечовивідних і статевих шляхів. Вона може виникати як у хлопчиків, так і у дівчаток і не пов'язана з іншими генетичними синдромами.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня поширеність при народженні 78,0 на 10 000 (діапазон 6-9 на 10 000); Бельгія: 26,2 на 10 000 (1-5 на 10 000); Хорватія: 11,4 на 10 000 (1-5 на 10 000); Данія: 21,3 на 10 000 (1-5 на 10 000); Європа: 24,0 на 10 000 (1-5 на 10 000), поширеність на момент обстеження 1-5 на 10 000; Франція: 23,6 на 10 000 (1-5 на 10 000); Німеччина: 53,5 на 10 000 (1-5 на 10 000); Угорщина: 43,2 на 10 000 (1-5 на 10 000); Ірландія: 28,9 на 10 000 (1-5 на 10 000); Італія: 11,3 на 10 000 (1-5 на 10 000); Нідерланди: 29,2 на 10 000 (1-5 на 10 000); Норвегія: 29,5 на 10 000 (1-5 на 10 000); Польща: 11,6 на 10 000 (1-5 на 10 000); Португалія: 4,7 на 100 000 (1-9 на 100 000); Саудівська Аравія: 60,8 на 10 000 (6-9 на 10 000); Іспанія: 13,8 на 10 000 (1-5 на 10 000); Швейцарія: 49,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Україна: 28,6 на 10 000 (1-5 на 10 000); Велика Британія: 21,6 на 10 000 (1-5 на 10 000); Світ: 20,0 на 10 000 (1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Симптоми залежать від тяжкості мальформації. У деяких випадках анус може бути відсутнім або розташованим неправильно, що ускладнює або унеможливлює нормальне випорожнення. Також можуть бути аномальні сполучення (нориці) між прямою кишкою та сечовивідними шляхами або статевими органами, що призводить до проходження калу або газів через уретру або піхву.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють незабаром після народження за допомогою фізикального обстеження. Для візуалізації точної анатомії та виявлення нориць або інших аномалій можуть використовуватися методи візуалізації, такі як рентгенографія, ультразвукове дослідження або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для створення правильно функціонуючого ануса та виправлення нориць. Тип і терміни операції залежать від конкретної мальформації. Деяким дітям може знадобитися тимчасова колостома перед основною операцією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи аноректальних мальформацій, що є частиною генетичного синдрому (наприклад, асоціація VACTERL), або такі захворювання, як хвороба Гіршпрунга, яка також вражає пряму кишку та спричиняє запор.
