Клінічне визначення
Несиндромна аноректальна мальформація без нориці — це вроджена вада, за якої дитина народжується без нормального анального отвору. Пряма кишка закінчується сліпим мішком усередині тіла, і немає патологічного сполучення (нориці) із сечовими шляхами, піхвою або шкірою. Цей стан виникає ізольовано, без інших серйозних вроджених вад розвитку чи генетичних синдромів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: діапазон поширеності при народженні — невідомий; у світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом зазвичай виявляються невдовзі після народження, оскільки в них не відходить кал через анус. Анальний отвір може бути відсутнім або дуже малим. У місці, де має бути анус, може бути видима ямка, але отвору немає. У дитини може бути здутий живіт (абдомінальне здуття), і вона може не виділяти меконій (перший кал) протягом перших 24 годин.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто підозрюють під час фізикального огляду новонародженого. Лікарі можуть виконати візуалізаційне дослідження, яке називається інвертограмою (рентгенівський знімок із дитиною у перевернутому положенні), щоб побачити, на якій висоті закінчується сліпа пряма кишка. Інші дослідження, як-от УЗД або МРТ, можуть застосовуватися для перевірки супутніх аномалій хребта, нирок або інших органів.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для створення нового анального отвору. Тип операції залежить від того, на якій висоті закінчується пряма кишка. При низьких дефектах може бути виконана промежинна аноспластика невдовзі після народження. При вищих дефектах може спочатку знадобитися тимчасова колостома, а згодом — операція низведення (pull-through). Після операції більшість дітей мають задовільну функцію кишечника, але можуть потребувати програм з управління функцією кишечника.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи аноректальних мальформацій (з норицями), атрезію ануса з норицею або клоакальні мальформації у дівчаток. Їх можна відрізнити за допомогою візуалізації та фізикального огляду.
