Клінічне визначення
Несиндромна амелія — це рідкісний вроджений стан, при якому дитина народжується з відсутністю однієї або кількох кінцівок (рук або ніг). Він виникає самостійно, без інших проблем зі здоров'ям або синдромів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом народжуються з однією або кількома повністю відсутніми кінцівками. Відсутня кінцівка може бути рукою, ногою або кількома кінцівками. Інших вроджених вад або проблем зі здоров'ям не спостерігається.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують амелію під час вагітності за допомогою ультразвуку або після народження шляхом фізикального обстеження. Генетичне тестування може бути проведено для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на допомогу дитині адаптуватися. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію та використання протезів (штучних кінцівок) для покращення функції та мобільності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дефекти кінцівок, такі як фокомелія (коли кінцівки дуже короткі або деформовані) або амелія, що є частиною синдрому (з іншими проблемами зі здоров'ям).
