Головна › Рідкісні захворювання › Вузликовий шкірний амілоїдоз
ORPHA:137810 Рідкісне в Європі

Вузликовий шкірний амілоїдоз

International Name (EN): Nodular cutaneous amyloidosis

1 Клінічне визначення

Вузликовий шкірний амілоїдоз — це рідкісне захворювання шкіри, при якому аномальні білкові відкладення (амілоїд) накопичуються в шкірі, утворюючи тверді, воскоподібні горбки або вузлики.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Проявляється жовтуватими, воскоподібними горбками або вузликами на обличчі, ногах, тулубі, волосистій частині голови або геніталіях. Ці утворення можуть бути вкриті кіркою та різнитися за розміром.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують захворювання шляхом взяття невеликого зразка шкіри (біопсії) та дослідження його під мікроскопом для виявлення амілоїдних відкладень.

6 Лікування та терапія

Лікування може включати хірургічне видалення, лазерну терапію або медикаменти для зменшення симптомів. Також важливо перевірити наявність супутніх захворювань, таких як синдром Шегрена або CREST-синдром.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи амілоїдозу, пухлини шкіри або запальні захворювання шкіри.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →