Головна › Рідкісні захворювання › Нейрометаболічний розлад внаслідок дефіциту серину
ORPHA:35705 Рідкісне в Європі

Нейрометаболічний розлад внаслідок дефіциту серину

International Name (EN): Neurometabolic disorder due to serine deficiency

1 Клінічне визначення

Синдром дефіциту серину — це дуже рідкісний розлад головного мозку, який починається в дитинстві. Він спричинений нестачею амінокислоти серину, яка важлива для розвитку мозку. Цей стан можна лікувати за допомогою добавок серину.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі: 30 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

У немовлят із цим станом спостерігається мала голова (мікроцефалія), затримка розвитку та судоми.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівня серину в крові або спинномозковій рідині, а також за допомогою генетичного тестування для виявлення специфічної мутації гена.

6 Лікування та терапія

Лікування включає прийом добавок серину перорально, що може покращити симптоми, якщо розпочати рано.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мікроцефалії, епілептичні синдроми та метаболічні розлади, що спричиняють затримку розвитку.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →