Клінічне визначення
Нейрометаболічне захворювання — це рідкісний спадковий стан, за якого в організмі бракує специфічного ферменту або транспортного білка, що призводить до накопичення шкідливих речовин або дефіциту необхідних. Це спричиняє прогресуючі ураження головного мозку та нервової системи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають затримку розвитку, втрату раніше набутих навичок, судоми, рухові порушення та збільшення органів, таких як печінка або селезінка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові та сечі для виявлення аномальних метаболітів, генетичне тестування для визначення дефектного гена, а іноді — нейровізуалізацію або тести на активність ферментів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальні дієти, харчові добавки, ліки для контролю судом та терапії, як-от фізична або ерготерапія. Деякі типи мають специфічне лікування, наприклад ферментозамісну терапію або генну терапію.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними проявами включають інші метаболічні розлади, мітохондріальні хвороби та нейродегенеративні захворювання, як-от хвороба Тея — Сакса або хвороба Німана — Піка.
