Клінічне визначення
Мюллерова аплазія — це вроджений стан, за якого матка, шийка матки та верхня частина піхви відсутні або не повністю сформовані. Це відбувається через те, що мюллерові протоки, з яких зазвичай розвиваються ці органи, не розвинулися належним чином. Яєчники та зовнішні статеві органи зазвичай нормальні.
Епідеміологія та поширеність
Європа: діапазон точкової поширеності — 1–5 / 10 000; Фінляндія: середнє значення поширеності при народженні — 10,0; діапазон поширеності при народженні — 1–5 / 10 000; Фінляндія: діапазон точкової поширеності — 1–5 / 10 000.
Клінічні прояви
У людей із мюллеровою аплазією зазвичай не починаються менструації (первинна аменорея), незважаючи на нормальний розвиток молочних залоз і лобкового волосся. Вони також можуть відчувати біль під час статевого акту або труднощі з використанням тампонів через укорочену піхву. У деяких можуть бути супутні аномалії нирок або хребта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика часто починається з гінекологічного огляду та візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ, щоб оцінити стан репродуктивних органів. Аналізи крові можуть показати нормальні рівні гормонів, що підтверджує функціонування яєчників. Іноді використовують лапароскопію (невелика камера в черевній порожнині) для безпосереднього огляду внутрішніх органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і покращення якості життя. При агенезії піхви розширення піхви (дилатація) або хірургічне втручання можуть створити функціональну піхву. Гормональна терапія не потрібна, оскільки яєчники функціонують нормально. Варіанти фертильності включають сурогатне материнство або усиновлення, оскільки виношування вагітності неможливе. Психологічна підтримка також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають повний синдром нечутливості до андрогенів (коли особа з XY-хромосомами має жіночі зовнішні статеві органи, але без матки) і синдром Майєра — Рокітанського — Кюстера — Хаузера (інша назва мюллерової аплазії). Також слід виключити стани, що спричиняють первинну аменорею, як-от гіпоталамічна аменорея або недостатність яєчників.
