Клінічне визначення
Змішано-фенотипна гостра лейкемія (ЗФГЛ) — рідкісний тип раку крові, при якому лейкемічні клітини мають ознаки більш ніж одного типу клітин крові, наприклад, як лімфоїдних, так і мієлоїдних клітин. Це відрізняє її від більшості лейкемій, які зазвичай уражають лише один тип клітин.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми подібні до інших гострих лейкемій і можуть включати втому, гарячку, легке утворення синців або кровотечі, часті інфекції та біль у кістках. Вони виникають через те, що лейкемічні клітини витісняють нормальні клітини крові в кістковому мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом дослідження зразка крові або кісткового мозку. Спеціальні тести, які називаються імунофенотипуванням, виявляють специфічні білки на поверхні лейкемічних клітин, щоб визначити, які типи клітин крові вони нагадують. Наприклад, наявність певних білків, таких як CD3 (для T-клітин), CD19 (для B-клітин) або мієлопероксидаза (для мієлоїдних клітин), допомагає ідентифікувати змішану лінію.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хіміотерапію, подібну до тієї, що використовується для гострої лімфобластної лейкемії (ГЛЛ) або гострої мієлоїдної лейкемії (ГМЛ). У деяких випадках може бути рекомендована трансплантація стовбурових клітин. Оскільки ЗФГЛ є рідкісним захворюванням, лікування часто ґрунтується на клінічних випробуваннях або консенсусі експертів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають гостру лімфобластну лейкемію (ГЛЛ), гостру мієлоїдну лейкемію (ГМЛ) та інші лейкемії невизначеної лінії. Ключова відмінність полягає в тому, що ЗФГЛ проявляє ознаки більш ніж одного типу клітин, тоді як інші лейкемії зазвичай демонструють лише один тип.
