Головна › Рідкісні захворювання › Змішана герміногенна пухлина
ORPHA:180234 Рідкісне в Європі

Змішана герміногенна пухлина

International Name (EN): Mixed germ cell tumor

1 Клінічне визначення

Змішана герміногенна пухлина — це рідкісний тип раку, який починається з клітин, що зазвичай стають яйцеклітинами або сперматозоїдами. Вона містить щонайменше два різних типи ракових клітин, найчастіше суміш дисгерміноми та пухлини жовткового мішка. Ці пухлини зазвичай виникають у дітей та молодих дорослих, найчастіше в яєчниках або яєчках, але можуть з'являтися і в інших частинах тіла.

2 Епідеміологія та поширеність

У Європі середньорічна захворюваність становить 0,01 на 1 000 000, діапазон <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми залежать від типів ракових клітин та розташування пухлини. Поширені ознаки включають біль у животі, ущільнення в черевній порожнині, нерегулярні менструації у жінок або ущільнення в яєчку у чоловіків.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цю пухлину за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або КТ, аналізів крові на пухлинні маркери (наприклад, АФП та ХГЛ) та біопсії для мікроскопічного дослідження тканини.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини, хіміотерапію, а іноді й променеву терапію. Конкретний план залежить від розташування, розміру та стадії пухлини.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші герміногенні пухлини (наприклад, чисту дисгерміному або пухлину жовткового мішка), пухлини статевого канатика та строки, а також неракові кісти або утворення в яєчниках чи яєчках.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →