Клінічне визначення
Змішана герміногенна пухлина центральної нервової системи — це рідкісний тип пухлини головного або спинного мозку, що містить два або більше різних видів герміногенних клітин. Ці пухлини найчастіше виникають в епіфізі (глибоко в мозку) або в супраселярній ділянці (біля гіпофіза).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розташування пухлини. У пінеальній ділянці вона може спричиняти головний біль, нудоту, проблеми із зором (наприклад, труднощі з поглядом вгору) та накопичення рідини в мозку (гідроцефалію). У супраселярній ділянці може призвести до нецукрового діабету (надмірна спрага та сечовипускання), втрати зору та гормональних порушень. Інші симптоми включають втому, затримку росту або раннє статеве дозрівання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, для виявлення пухлини. Часто потрібна біопсія (взяття невеликого зразка пухлини) для підтвердження типів клітин. Аналізи крові та спинномозкової рідини можуть перевіряти пухлинні маркери, такі як альфа-фетопротеїн (АФП) або хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ).
Лікування та терапія
Лікування зазвичай поєднує хірургію, променеву терапію та хіміотерапію. Конкретний план залежить від типів пухлини та її розташування. Хірургія може бути виконана для видалення якомога більшої частини пухлини або для зменшення тиску. Променева та хіміотерапія спрямовані на знищення залишкових ракових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають чисті герміноми, пінеальні кісти, пухлини паренхіми епіфіза та інші пухлини мозку, такі як астроцитоми або медулобластоми. Неракові стани, такі як інфекції або запальні захворювання, також можуть імітувати симптоми.
