Клінічне визначення
Змішаний розлад дерми — це рідкісний стан, наявний при народженні, який уражає сполучну тканину шкіри. Він зумовлює крихкість, розтяжність і схильність шкіри до рубцювання, а також може уражати інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим розладом шкіра може легко утворювати синці, погано загоюватися та утворювати тонкі рубці. Шкіра може бути надзвичайно розтяжною, а суглоби — розхитаними або гнучкими. У деяких осіб також можуть бути проблеми з іншими органами, такими як серце або кровоносні судини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, медичному анамнезі, а іноді на біопсії шкіри для дослідження її структури. Генетичне тестування також може використовуватися для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Радикального лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати захист шкіри від травм, використання спеціальних пов'язок для ран і фізичну терапію при проблемах із суглобами. Регулярні огляди важливі для контролю будь-яких проблем із внутрішніми органами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдроми Елерса–Данлоса, синдром Марфана та інші розлади сполучної тканини. Вони також спричиняють проблеми зі шкірою та суглобами, але мають інші генетичні причини та специфічні особливості.
