Клінічне визначення
Змішана кістозна лімфатична мальформація — це рідкісне доброякісне новоутворення, що складається з аномальних лімфатичних судин. Воно містить як великі кісти (більше 1 см), так і малі кісти (менше 1 см). Ці новоутворення зазвичай присутні при народженні або з'являються в ранньому дитинстві, найчастіше в ділянці голови та шиї, але можуть виникати в будь-якому місці тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від локалізації мальформації та її розмірів. Новоутворення може спричиняти набряк, біль або проблеми з роботою сусідніх органів. Інфекції, травми або кровотечі всередині кіст можуть призвести до раптового збільшення мальформації. Ці новоутворення не перероджуються в рак.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук, МРТ або КТ. Ці дослідження показують розмір і розташування кіст. Іноді виконують біопсію (взяття невеликого зразка тканини) для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру, локалізації та симптомів. Варіанти включають хірургічне видалення, склеротерапію (введення ліків для зменшення кіст) або комбінацію обох методів. Іноді лікування не потрібне, якщо мальформація не спричиняє проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи лімфатичних мальформацій (наприклад, лише макрокістозні або мікрокістозні), гемангіоми (новоутворення з кровоносних судин), бранхіогенні кісти або інші об'ємні утворення шиї. Візуалізаційні дослідження, а іноді й біопсія, допомагають їх розрізнити.
