Клінічне визначення
Серединна шийна щілина — це рідкісна вроджена вада, при якій на передній поверхні шиї по середній лінії з'являється вузька червона рубцеподібна лінія. Вона може включати невеликий шкірний виріст у верхній частині, щільний тяж під шкірою та невелику ямку внизу, з якої може виділятися слиз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Стан присутній при народженні. Шкірний дефект зазвичай червоний і позбавлений нормальних волосяних фолікулів або потових залоз. З часом дефект і підлеглий фіброзний тяж можуть ставати більш помітними, потенційно обмежуючи рухи шиї. Інші можливі проблеми включають маленьке підборіддя, кістковий виступ, кривошию або інфекцію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай ґрунтується на фізикальному обстеженні. Лікарі шукають характерну вертикальну червону лінію, шкірний виріст та синусну ямку на передній поверхні шиї. Для оцінки протяжності фіброзного тяжа та виключення інших станів можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як УЗД або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне видалення всього дефекту, включаючи шкірне ураження, фіброзний тяж та синусний хід. Зазвичай це проводиться в ранньому дитинстві для запобігання ускладненням, таким як обмеження рухів шиї або інфекція. Хірургічне втручання зазвичай є радикальним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають бранхіогенні кісти або синуси (зазвичай на бічній поверхні шиї), тиреоглосальні кісти (рухаються при ковтанні) та інші серединні маси або рубці на шиї.
