Клінічне визначення
Серединна церебральна мальформація — це рідкісна вроджена вада, при якій середня частина мозку формується неправильно. Це може впливати на такі структури, як мозолисте тіло (яке з'єднує дві півкулі мозку) та інші серединні ділянки, що призводить до затримок розвитку, судом і гормональних проблем.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але часто включають затримки досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння, ходьба, мовлення), судоми, проблеми із зором, а також порушення росту або статевого дозрівання через гормональний дисбаланс.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, для оцінки структури мозку. Також можуть проводити аналізи крові для перевірки рівня гормонів та генетичне тестування для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати протиепілептичні препарати, замісну гормональну терапію, фізичну або логопедичну терапію та підтримку спеціальної освіти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають ізольовану агенезію мозолистого тіла, септо-оптичну дисплазію та інші серединні дефекти мозку. Також можуть розглядатися генетичні синдроми, такі як синдром Айкарді або голопрозенцефалія.
