Клінічне визначення
Середземноморська макротромбоцитопенія — це рідкісний спадковий стан крові, при якому у людей спостерігається низька кількість тромбоцитів (клітин, що допомагають згортанню крові), і ці тромбоцити більші за норму. Незважаючи на це, у більшості людей не виникає серйозних проблем з кровотечею. Стан спричинений змінами в гені MYH9.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Більшість людей з цим станом не мають симптомів або мають лише легкі синці чи кровотечі. Часто стан виявляють під час рутинних аналізів крові, які показують низьку кількість тромбоцитів і великі тромбоцити. Стан зазвичай не викликає серйозних кровотеч.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низьку кількість тромбоцитів і великі тромбоцити. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені MYH9.
Лікування та терапія
Зазвичай не потрібне спеціальне лікування, оскільки стан легкий. Людям радять уникати ліків, що впливають на функцію тромбоцитів, наприклад аспірину. У рідкісних випадках кровотечі лікування може включати переливання тромбоцитів або ліки для підвищення кількості тромбоцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти низьку кількість тромбоцитів і великі тромбоцити, включають інші розлади, пов'язані з MYH9, імунну тромбоцитопенію (ІТП) та інші спадкові порушення тромбоцитів. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
