Клінічне визначення
Серединна щілина обличчя — це рідкісна вроджена вада, при якій спостерігається розщеплення або проміжок посередині обличчя. Це може варіюватися від невеликої виїмки у верхній губі до більш серйозного розщеплення, що проходить через ніс, верхню щелепу, піднебіння і навіть мозок. Часто супроводжується широко розставленими очима та аномаліями мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом спостерігається видимий проміжок посередині обличчя. Ступінь тяжкості варіюється: у деяких може бути лише невелика виїмка на губі, тоді як в інших — глибока щілина, що розділяє ніс, верхню щелепу та піднебіння. Очі можуть бути розташовані далі, ніж зазвичай, і можуть виникати проблеми з мозком, такі як відсутність тканини або заповнені рідиною простори.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан до народження за допомогою ультразвуку або МРТ. Після народження проводять фізикальний огляд та візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, щоб оцінити тяжкість щілини та перевірити наявність проблем з мозком.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для відновлення щілини, яке часто проводиться поетапно в міру зростання дитини. Команда спеціалістів, включаючи пластичних хірургів, нейрохірургів та стоматологів, працює разом. Також може знадобитися логопедична терапія та стоматологічний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи щілин обличчя (наприклад, розщілину губи та піднебіння), фронтоназальну дисплазію та деякі генетичні синдроми. Лікарі використовують візуалізаційні та генетичні тести, щоб їх розрізнити.
