Клінічне визначення
Рідкісна вроджена вада, при якій спостерігається вертикальний розщеп посередині верхньої губи та верхньої щелепи. Ступінь тяжкості може варіювати, і це може також впливати на ніс та мозок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати щілину посередині верхньої губи, проміжок у верхній ясні, коротку смужку шкіри, що з'єднує верхню губу з яснами, а також можливі проблеми з носом або очима, такі як одне око або носоподібна структура.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється при народженні під час фізикального обстеження. Візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук або МРТ, можуть використовуватися для перевірки на наявність інших аномалій мозку або обличчя.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для відновлення щілини губи та щелепи, часто в кілька етапів. Можуть знадобитися додаткові операції для вирішення проблем з носом або очима. Також може бути необхідна логопедична терапія та стоматологічна допомога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи лицьових щілин, такі як бічна щілина губи, або синдроми, як-от голопрозенцефалія, які також включають серединні дефекти обличчя.
