Клінічне визначення
Серединна щілина губи/нижньої щелепи — це рідкісний вроджений стан, при якому спостерігається розщеплення по середній лінії нижньої губи та щелепної кістки. Це може варіювати від невеликої виїмки до повного розщеплення, яке може залучати язик, підборіддя та шию.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 70 випадків.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом спостерігається щілина (розщеплення) посередині нижньої губи, яка може бути невеликою виїмкою або більшим розщепленням, що поширюється на підборіддя та шию. Язик може бути розділений на дві частини (роздвоєний язик) або мати тугу вуздечку (коротка вуздечка язика). У важких випадках можуть бути відсутні структури шиї, такі як під'язикова кістка, щитоподібний хрящ або грудина, а також слабкі м'язи шиї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється при народженні на основі фізикального обстеження. Для оцінки ступеня кісткової щілини та виявлення інших аномалій шиї можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як рентгенографія або комп'ютерна томографія.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для відновлення щілини губи та щелепи. Час та кількість операцій залежать від тяжкості. Також може знадобитися логопедична терапія та стоматологічний догляд. У важких випадках можуть знадобитися додаткові операції на структурах шиї.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи лицьових щілин (наприклад, бічна щілина губи), послідовність П'єра Робена (маленька нижня щелепа та зміщення язика) або синдроми, такі як синдром Трічера-Коллінза. Генетичне обстеження може допомогти їх розрізнити.
