Клінічне визначення
Ембріофетопатія, пов'язана із захворюванням матері, — це група вроджених вад або проблем розвитку у дитини, спричинених медичним станом матері (наприклад, діабет, фенілкетонурія або аутоімунні розлади) або лікуванням, яке вона отримує під час вагітності. Ці проблеми виникають, коли стан або лікування проникає через плаценту до дитини на ключових етапах росту.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дитини можуть спостерігатися фізичні аномалії, такі як вади серця, дефекти нервової трубки або лицьові відмінності, а також проблеми з ростом або розвитком. Конкретні симптоми залежать від стану матері та терміну вагітності, коли відбувся вплив.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це, вивчаючи історію хвороби матері, перевіряючи рівень цукру в крові або інші показники, а також використовуючи ультразвук або інші методи візуалізації для виявлення структурних проблем у дитини. Іноді проводять генетичне тестування або амніоцентез, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі стану матері до та під час вагітності, щоб запобігти шкоді. Наприклад, контроль рівня цукру при діабеті або дотримання спеціальної дієти при фенілкетонурії. Після народження дитині можуть знадобитися хірургічне втручання, ліки або терапія для корекції аномалій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають генетичні синдроми, інфекції під час вагітності (наприклад, краснуха) або вплив ліків чи речовин (наприклад, алкоголь). Лікарі повинні виключити їх, щоб підтвердити, що причиною є захворювання матері.
