Клінічне визначення
Лізосомні хвороби накопичення з ураженням скелета — це група спадкових захворювань, за яких в організмі бракує певних ферментів, необхідних для розщеплення відпрацьованих матеріалів усередині клітин. Це спричиняє накопичення шкідливих речовин у клітинах кістки та хряща, що призводить до проблем із кістками, як-от аномальний ріст кісток, низький зріст, скутість суглобів і деформації кісток. Ці стани часто також вражають інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві й можуть включати низький зріст, аномальні форми кісток (як-от велика голова, викривлений хребет або Х-подібні коліна), скутість суглобів або контрактури, біль у кістках. Інші ознаки можуть включати грубі риси обличчя, збільшені органи (печінка та селезінка), втрату слуху та проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі поєднання фізикального огляду, рентгенографії для виявлення змін кісток і лабораторних тестів. Тести ферментативної активності в крові або клітинах шкіри можуть підтвердити конкретний дефіцит. Генетичне тестування може виявити мутацію гена.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але лікування спрямоване на контроль симптомів і уповільнення прогресування хвороби. Варіанти включають ферментозамісну терапію (для деяких типів), трансплантацію кісткового мозку, ліки для зменшення запалення або болю, фізичну терапію та хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші лізосомні хвороби накопичення (як-от мукополісахаридози), скелетні дисплазії (як-от ахондроплазія) та метаболічні захворювання кісток (як-от рахіт).
