Головна › Рідкісні захворювання › Лізосомна хвороба накопичення глікогену
ORPHA:309337 Рідкісне в Європі

Лізосомна хвороба накопичення глікогену

International Name (EN): Lysosomal glycogen storage disease

1 Клінічне визначення

Лізосомна хвороба накопичення глікогену — це група спадкових захворювань, при яких організму не вистачає певних ферментів, необхідних для розщеплення глікогену (запасеної форми цукру). Це призводить до накопичення глікогену всередині клітин, особливо в м'язах, серці та печінці, що з часом викликає пошкодження.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми часто включають м'язову слабкість, проблеми з серцем і збільшення печінки. Захворювання може проявлятися в дитинстві або пізніше в житті, залежно від конкретного типу.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, генетичного тестування, а іноді біопсії м'язів для виявлення накопичення глікогену.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати ферментозамісну терапію, фізіотерапію та ліки для лікування серцевих або дихальних проблем.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші метаболічні розлади, такі як хвороба Помпе, м'язові дистрофії та інші причини кардіоміопатії або збільшення печінки.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →