Клінічне визначення
Лізосомна хвороба з рестриктивною кардіоміопатією — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може розщеплювати певні речовини, що призводить до їх накопичення в серці та інших органах. Це накопичення робить стінки серця жорсткими, тому серце не може належним чином наповнюватися кров'ю, що веде до серцевої недостатності. Також можуть уражатися м'язи, нерви та інші органи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають задишку, втому, набряки ніг або живота та біль у грудях через проблеми з серцем. Інші ознаки можуть включати м'язову слабкість, затримку розвитку, судоми або збільшення печінки та селезінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою фізикального обстеження, візуалізаційних тестів, таких як ехокардіографія для оцінки жорсткості серця, аналізів крові та сечі для виявлення накопичених речовин, генетичного тестування для пошуку дефектного гена, а іноді біопсії серця для перевірки накопичення.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та уповільнення прогресування. Це може включати ліки від серцевої недостатності, ферментозамісну терапію для деяких типів, дієтичні зміни та підтримувальну терапію, як фізична реабілітація. У важких випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи рестриктивної кардіоміопатії, не спричинені лізосомним накопиченням, такі як амілоїдоз або саркоїдоз, а також інші метаболічні розлади, як хвороба Помпе або хвороба Фабрі.
