Клінічне визначення
Це група станів, за яких в організмі утворюється занадто багато білих кров'яних клітин (лімфоцитів) через генетичну проблему з імунною системою. Це може підвищити ризик розвитку лімфоми (різновиду раку) та інших проблем, таких як інфекції або аутоімунні порушення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але можуть включати збільшення лімфатичних вузлів, гарячку, нічну пітливість, втрату ваги, часті інфекції та ознаки аутоімунних захворювань (наприклад, висип або біль у суглобах). У деяких людей спочатку може не бути симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові для перевірки на аномальні білі кров'яні клітини, візуалізаційні дослідження (наприклад, КТ або ПЕТ) для пошуку збільшених лімфатичних вузлів або органів, а також біопсію (взяття невеликого зразка тканини) з лімфатичного вузла для підтвердження діагнозу. Також може бути проведено генетичне тестування для виявлення дефекту імунної системи.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного типу та тяжкості. Варіанти включають ліки для контролю імунної системи (наприклад, стероїди або імунодепресанти), таргетну терапію, хіміотерапію або трансплантацію стовбурових клітин для заміни дефектної імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інфекції (наприклад, вірус Епштейна — Барр), інші типи лімфоми, не пов'язані з імунними дефектами, та аутоімунний лімфопроліферативний синдром (ALPS).
