Клінічне визначення
Це група епілептичних розладів, при яких напади виникають без чіткої причини, такої як травма мозку або інфекція. Натомість вони пов'язані зі специфічними генами, що передаються у сім'ях, часто з 50% ймовірністю успадкування від ураженого батька, хоча не кожен з геном матиме напади.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом мають повторювані напади, які починаються без очевидного тригера. Напади можуть бути різних типів, такі як застигання погляду, посмикування або судоми. Вони часто починаються в дитинстві або підлітковому віці, і уражені члени сім'ї можуть мати подібні напади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає детальний сімейний анамнез, опис нападів та тести, такі як ЕЕГ для запису мозкової активності. Генетичне тестування може виявити зміни в специфічних генах, пов'язаних зі станом. Сканування мозку, як МРТ, зазвичай нормальне, що виключає інші причини.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає протиепілептичні препарати для контролю нападів. Вибір препарату залежить від типу нападів. Деяким людям може знадобитися довічне лікування, тоді як інші можуть перерости напади. У деяких випадках зміна способу життя може допомогти зменшити тригери.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні епілепсії, епілепсії, спричинені аномаліями мозку, або напади від метаболічних розладів. Лікарі виключають їх за допомогою візуалізації, аналізів крові та генетичного тестування.
