Клінічне визначення
Це рідкісний стан, при якому в організмі утворюється занадто багато жовчних кислот (травних рідин), що спричиняє тривалу водянисту діарею. Точна причина невідома.
Епідеміологія та поширеність
Дані відсутні.
Клінічні прояви
Основний симптом — хронічна водяниста діарея, яка не минає. Це може призводити до зневоднення, втрати ваги та відчуття втоми. У деяких людей також можуть бути спазми в животі або здуття.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом виключення інших причин діареї. Тести можуть включати аналізи крові, аналізи калу, а іноді спеціальний тест, який називається дихальний тест на жовчні кислоти, або пробне застосування препаратів, що зв’язують жовчні кислоти.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Препарати, що зв’язують жовчні кислоти (наприклад, холестирамін), можуть допомогти зменшити діарею. Також може бути рекомендована дієта з низьким вмістом жирів. У тяжких випадках може знадобитися нутритивна підтримка.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють хронічну діарею, включають синдром подразненого кишечника (СПК), запальні захворювання кишечника (наприклад, хвороба Крона або виразковий коліт), целіакію та інші розлади мальабсорбції. Цей стан специфічно зумовлений проблемами з жовчними кислотами.
