Клінічне визначення
Ідіопатична макулярна телеангіектазія 3 типу — рідкісне захворювання очей, яке спричиняє поступову втрату зору. Воно пов'язане з ураженням дрібних кровоносних судин поблизу центру сітківки, що призводить до їх закупорки та аномального розширення з мінімальним витоком рідини. Цей стан асоційований із закупоркою кровоносних судин в інших частинах тіла, наприклад, у головному мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 9 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У пацієнтів зазвичай спостерігається повільне погіршення зору на обох очах. Вони можуть відчувати розмитість або викривлення центрального зору, що ускладнює читання або розпізнавання облич. Захворювання безболісне і часто прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комплексне офтальмологічне обстеження, зокрема візуалізаційні методи, такі як флуоресцеїнова ангіографія або оптична когерентна томографія (ОКТ) для оцінки кровоносних судин сітківки. Також можуть перевіряти наявність ознак судинних захворювань в інших частинах тіла.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та уповільнення втрати зору. Варіанти можуть включати лазерну терапію або ін'єкції ліків в око для зменшення аномального росту судин. Важливим є також лікування основних судинних захворювань.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають діабетичну ретинопатію, оклюзію вен сітківки та інші типи макулярної телеангіектазії. Вони також супроводжуються аномаліями ретинальних судин і втратою зору, але мають інші причини та особливості.
